Život / Nauka i tehnologija

Naučnici su u četvrtak objavili prvi čitavi ljudski genom, popunivši praznine preostale nakon prethodnih napora nudeći tako nove mogućnosti u potrazi za tajnama mutacija koje uzrokuju bolesti i genskih varijacija kod 7,9 milijardi ljudi na svijetu.

Naučnici su još 2003. godine otkrili ono što se tada smatralo potpunim slijedom ljudskog genoma.

Ali oko 8 posto ljudskog genoma nije bilo u potpunosti dešifrovano, uglavnom zato što su se ti dijelovi sastojali od učestalo ponavljajućih dijelova DNK koje je bilo teško spojiti s ostatkom.

Konzorcij znaučnika to je riješio u istraživanju objavljenom u časopisu Science. Rad je objavljen prošle godine prije naučne recenzije.

-Stvaranje uistinu potpune sekvence ljudskog genoma predstavlja nevjerovatno naučno dostignuće, pružajući prvi sveobuhvatan pogled na naš model DNK - rekao je Eric Green, direktor Nacionalnog instituta za istraživanje ljudskog genoma (NHGRI), dijela Američkog nacionalnog instituta za zdravlje.

- Ove temeljne informacije ojačat će mnoge sadašnje napore da se razumiju sve funkcionalne nijanse ljudskog genoma, što će zauzvrat osnažiti genetske studije ljudskih bolesti - dodao je Green.

Čitava verzija sastoji se od 3,055 milijardi temeljnih parova, jedinica od kojih su izgrađeni hromozomi i naši geni, i 19,969 gena koji kodiraju proteine.

Od tih gena, istraživači su identificirali oko 2000 novih. Većina njih je blokirana, ali 115 je možda još uvijek aktivno.

Naučnici su također uočili oko 2 miliona dodatnih genskih varijanti, od kojih su 622 bile prisutne u relevantnim genima u medicinskom smislu.

Konzorcij je nazvan T2T, nazvan po strukturama telomerama koje se nalaze na krajevima svih hromozoma, nitima u jezgri većine živih stanica koja nosi genske informacije u obliku gena.

- U budućnosti, kada neko bude sekvencirao svoj genom, moći ćemo identificirati sve varijante u njihovoj DNK i koristiti te informacije da bolje vodimo njihovu zdravstvenu zaštitu - kazao je Adam Phillippy, jedan od vođa T2T-a i viši naučnik u NHGRI-ju, napisao je zvaničnom saopštenju.

-  Završiti sekvencu ljudskog genoma u potpunosti bilo je poput stavljanja novih naočala. Sada kada sve možemo jasno vidjeti, korak smo bliže razumijevanju što sve to znači - dodao je Phillippy.

Između ostalog, nove DNK sekvence dale su nove detalje o području oko centromera, gdje hromozomi prionu i rastavljaju se kada se stanice dijele kako bi se osiguralo da svaka "kći" stanica naslijedi odgovarajući broj hromozoma.

- Otkrivanje kompletnog slijeda ovih ranije 'nedostajućih' područja genoma reklo nam je toliko toga o tome kako su organizovana, što je bilo potpuno nepoznato za mnoge hromozome -rekao je Nicolas Altemose, postdoktorski suradnik na Kalifornijskom sveučilištu Berkeley u priopćenju.